Le tremblement essentiel est une pathologie neurologique assez fréquente mais méconnue, qui se caractérise par des tremblements incontrôlables qui surviennent lors de l’utilisation d’un muscle permettant un mouvement, ou le maintien d’une posture. Elle affecte principalement les bras et les mains, mais peut aussi toucher d’autres parties du corps telles que le cou. Elle touche environ 300 000 personnes en France, dont 30 000 sont atteintes d’une forme sévère voire invalidante.
Cette pathologie peut apparaître dès l’enfance, mais sa fréquence augmente avec l’âge. Elle présente un caractère évolutif qui peut mener jusqu’à une altération des activités de la vie quotidienne. Il n’y a pas d’atteinte cognitive associée, mais cela peut constituer un handicap.
Le mécanisme exact du tremblement essentiel est mal connu, et il serait vraisemblablement le résultat de l’interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. En effet, des mutations génétiques sont impliquées dans 50 à 70% des cas, notamment une mutation du gène codant pour le récepteur D3 au niveau du système nerveux. Cependant, ce n’est pas la seule mutation en cause et les gènes impliqués peuvent varier en fonction des individus. De plus, des travaux scientifiques ont montré que le cervelet est impliqué dans une majorité des cas, où il a été observé une diminution des cellules de Purkinje et une altération de leur morphologie chez les personnes atteintes de tremblement essentiel.
A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif pour cette maladie, mais seulement des traitements permettant de diminuer ou soulager les symptômes tels que les bêta-bloquants (non-selectifs) ou les anti-épileptiques. L’efficacité de ces traitements symptomatiques est cependant individu-dépendante, et n’est donc pas garantie selon l’intensité et l’origine de la maladie. Ainsi, lorsque la maladie devient handicapante, il peut y avoir recours à la stimulation cérébrale ou à la destruction de la partie du thalamus responsable des tremblements (technique de chirurgie Gamma Knife).
Ceci-dit, une autre méthode a émergé il y a quelques années, appelée MRgFUS. Elle permet d’effectuer une ablation profonde, sans incision, de la région endommagée du cerveau par l’utilisation d’ultrasons. Les résultats montrent que les patients présentent une amélioration des tremblements. Cette amélioration est aussi observée à 6 mois, et perdure jusqu’à deux ans après. Cela démontre que la suppression des tremblements après une MRgFUS en cas de tremblement essentiel est stable et semble se maintenir dans le temps (selon une étude publiée en janvier 2018).
Ainsi, cette technique prometteuse pourrait constituer une nouvelle piste de traitement du tremblement essentiel qui se différencie des techniques chirurgicales existantes par son aspect non-invasif. Cette méthode permettrait également une approche curative avec une amélioration durable des symptômes. Des essais cliniques sont actuellement en cours afin de pouvoir envisager son utilisation à plus grande échelle.
Alexandra DAVID
Sources :