Aujourd’hui, 29 février 2020 se tient le « rare disease day », journée internationale des maladies rares, dans sa 13ème édition. Cette journée est initiée par Eurordis, une association de malades non gouvernementale, représentant 894 maladies rares dans 72 pays, soit 300 millions de personnes en Europe.
Mais que qualifie-t-on de maladie rare ? Une maladie qui atteint moins de 5 personnes sur 10 000 est dite « rare » selon l’OMS. Aujourd’hui, on en dénombre entre 7 000 et 8 000, et l’on en découvre de nouvelles chaque semaine. Ces maladies, quoique très peu fréquentes, touchent tout de même un nombre non négligeable de personnes, au total 3 millions en France, donc environ 1 personne sur 20. Certaines de ces maladies sont assez bien connues : mucoviscidose, drépanocytose, albinisme, et autres.
Les personnes vivant avec une maladie de ce genre font face à un manque d’information et une incompréhension de leur situation par le monde autour d’eux, y compris parfois les médecins. 50% des patients n’ont pas de diagnostic clair et 25% doivent attendre en moyenne 5 ans après l’apparition des premiers symptômes avant d’obtenir un diagnostic. À cela s’ajoutent les nombreuses démarches administratives relatives aux personnes ayant des maladies chroniques, des consultations répétées et de l’impact psychologique, social, familial et économique engendré par ces conditions.
Le but de cette journée est de sensibiliser le public aux différentes problématiques liées à ces maladies. Les filières de santé se réunissent avec les associations de patients afin d’animer des rencontres et d’avancer la discussion autour de ce sujet : comment trouver les ressources pour financer les recherches ? Comment améliorer les conditions de vie des personnes concernées ? Comment combattre les préjudices inhérents à ces maladies ? Et enfin comment mettre les malades au centre même de cette discussion, pour qu’ils mettent en avant leur expérience ?
Léa Marrouche