La drépanocytose également appelée anémie falciforme est une pathologie génétique sanguine due à une hémoglobine anormale (hémoglobine S ou HbS). Cette protéine présente au sein du globule rouge est essentielle à la fonction respiratoire. En effet, elle permet d’acheminer l’oxygène vers les tissus. Lors d’une baisse en oxygène, les globules rouges des patients drépanocytaires prennent une forme de faucille. Par conséquent, les globules se rigidifient et perdent en capacité d’adaptation, ce qui est à l’origine des symptômes suivant : anémie chronique, sensibilité augmentée aux infections, crises vaso-occlusives douloureuses et autres complications chroniques. A savoir que la sévérité de ces manifestations est variable entre les individus mais aussi au cours du temps pour une même personne.
En 2013, plus de 400 nouveaux-nés naissent atteints de dépranocytose. Cela représente 1 naissance sur 1900, soit la maladie génétique la plus fréquente en France. C’est pourquoi un dépistage néo-natal à été mis en place dans les populations à risque (celles originaires des Antilles, Guyane, Afrique Noire et du Nord, Brésil, etc). Toutefois, cette pathologie à transmission autosomique récessive procure une résistance partielle au paludisme à Plasmodium falciparum, celle-ci est due à la présence d’HbS. Cette protection engendre une hausse de l’incidence de la drépanocytose dans plusieurs régions africaines. De plus, il existe 2 autres types de diagnostics : le prénatal pour les couples à risques et le diagnostic préimplantatoire (DPI) lors de fécondations in vitro, mais ce dernier est très lourd et encadré juridiquement.
Malheureusement, on ne sait pas encore guérir la drépanocytose, même si l’on peut prévenir et soigner les symptômes associés. Tout d’abord, on met en place une prophylaxie du risque infectieux en prenant des antibiotiques et en renforçant la couverture vaccinale. Pour prévenir l’anémie, on peut supplémenter en fer et en acide folique afin de stimuler la production de globules rouges, de plus on peut avoir recours à des transfusions en cas d’aggravation. Les crises douloureuses sont prises en charge par des antalgiques parfois accompagnés d’une oxygénothérapie et peuvent conduire à une hospitalisation en cas de persistance. Aussi, il existe un traitement de fond (l’hydroxyurée ou hydroxycarbamide) qui permet de diminuer considérablement la fréquence et la sévérité des crises et ainsi le nombre d’hospitalisations.
A ce jour, la greffe de moelle osseuse est la seule méthode qui permet de traiter durablement la maladie. La moelle osseuse saine va permettre la production de globules rouges normaux. Néanmoins, cette intervention n’est réservée qu’à quelques patients présentant une forme sévère de drépanocytose ou un risque de mortalité précoce. Effectivement, cette opération nécessite un traitement lourd et des complications parfois mortelles. Actuellement, la recherche est axée sur l’amélioration des traitements et vers un espoir de guérison. C’est pourquoi, la thérapie génique est au centre de l’attention avec la première molécule d’une nouvelle classe thérapeutique : le volexotor (inhibiteur de la polymérisation de l’HbS) qui montre des résultats très prometteurs. En effet, le premier patient traité par thérapie génique en 2007 n’a aujourd’hui plus besoin de transfusion sanguine.
Alexia ROUBAUD
Sources:
www.hematocell.fr
www.orpha.net
invs.santepubliquefrance.fr
www.inserm.fr
www.tousalecole.fr